师：我们先假设有这样一个场景——镰状细胞贫血。大家觉得患者会有什么疑惑？
生：这是一种什么病？为什么会患病？治病的机理是什么？这种病会带来什么影响？还能活多少年？治疗的成本是多少？
师：好，那接下来就让我们带着这些问题来学习。首先，来介绍一下镰状细胞贫血。这种病最初报道是在1910年，一位美国青年因患贫血症就医，治疗贫血的药物对他都不起作用。医生通过镜检发现，他的红细胞发生了改变。大家看看变成什么样了？
生：镰状，镰刀状的。
师：对，所以我们把它称为镰状细胞贫血。而正常人的红细胞是什么样的呢？
生：圆饼状，中间微凹的圆饼状。
师：这样的变化会带来什么后果呢？
生：难以运输氧气，容易破裂，容易患溶血性贫血，严重时导致死亡。
师：那为什么红细胞会发生这样的改变呢？1949年，科学家首先意识到是血红蛋白分子发生了改变。到1956年，科学家弄清楚了血红蛋白肽链的氨基酸序列。我们来看其中一个片段，找找问题出在哪里。
生：谷氨酸变成了缬氨酸。
师：就是因为这个氨基酸的改变，红细胞的形状就发生了改变。那问题是，氨基酸为什么会变呢？
生：mRNA变了。
师：我们再看看它的mRNA序列，确实改变了。那mRNA又为什么会发生改变呢？
生：DNA变了。
师：DNA中是怎样的变化呢？我们通过完成课本上的病因图解来推理。要把碱基的名称写出来，不只是画形状。大家想想怎么去推。我发现有些同学思路是正确的，已经开始往前翻密码子表。晨晨，你来跟大家讲讲怎么推理。
生：首先根据前面的密码子表可以知道，缬氨酸的密码子序列是GUG。看到这个缬氨酸的碱基密码子，我们可以通过前面的密码子表查出来。然后，想要得到对应的DNA碱基，和DNA的某个是一样的，再推出它的DNA。
师：拿到这幅图之后，我们怎么来看呢？左边标给我们最上面的双链结构是什么？
生：DNA。
师：得到的这个单链是什么？
生：mRNA。
师：那这个过程叫做什么？
生：转录。
师：再从mRNA得到氨基酸，这个过程叫做什么？
生：翻译。
师：然后我们要完成这几个空，第一步先完成哪个？
生：左边。
师：左边如何去完成？根据什么？
生：碱基互补配对。
师：因为DNA的序列已经给我们了，所以左边这个空应该谁来回答？郭俊博，你说。
生：应该是GAG。
师：GAG，接下来看右边，看右边先完成上面还是下面？
生：下面。先按三查密码子表，因为DNA中我们不知道，但氨基酸已经知道了，通过查阅密码子表得到GU_，接着碱基互补配对，写出上面的。
师：好，通过看这个图解，有没有同学能来讲一讲，从遗传信息流动的角度，如何解释这个病因呢？王雪，你说说。
生：就是在复制的时候可能错位了，反向导致转录的时候出现问题，DNA出了问题，导致转录出来的mRNA出问题，进一步影响到氨基酸，进而影响到蛋白质，再影响到性状。
师：很好。那么这种病的根本原因和直接原因是什么？直接原因是？
生：氨基酸的改变。
师：根本原因呢？
生：DNA中的碱基改变。
师：怎样的改变？是错位吗？
生：中间的AT碱基对变成了TA碱基对。
师：我们把这种改变称为替换。它不是两条链交换，就是变了，我们称为替换。那么DNA中的碱基对除了替换，还有没有其他的改变呢？我们再来看一个例子。地贫听说过吗？
生：没有。
师：在广东地区，它的携带率还是比较高的。地贫有多种突变，我们现在展示其中一种。大家先在学案上面找一找，这个珠蛋白基因到底是哪里变了，把它圈出来。找到变化的位置，圈出来之后，按照要求写出对应的mRNA序列和氨基酸序列，边写边分析，也可以两个同学配合，每人写出一种。有些同学写mRNA序列的时候写得非常快，有没有简便一点快速的方法？看什么？
生：非模板链，它跟非模板链的序列基本相同，但要把T换成U。
师：我们可以简单把氨基酸只写前面第一个字。这里是不是要写一个，有些同学三个三个隔开，这个做法很好。后面这里上面圈了，那下面圈出来的这个是什么呢？后面还用圈吗？对，这个往前推。写完的同学可以讨论一下，或者想想体会一下这个过程中的变化。我们请赵子明同学跟大家分析一下，在这个过程中从哪里开始变，然后怎样一步一步不一样。
生：就是从第六条，上面有一条CG，下面变成了AT之后，后面异常的链跟上面正常链一样，但从CG开始少了一对碱基，后面的碱基对往上推。先是DNA中少了一个碱基对，后面的就补上来了。接下来，DNA变了，转录时候mRNA就会变，因为mRNA序列不一样，翻译出来的氨基酸也不一样。
师：那我们看看，DNA碱基中发生少了一个碱基对，造成了什么样的影响呢？对肽链有什么影响？
生：氨基酸。前面正常的肽链终止了，下面没有终止，还能继续往后。
师：这种方式我们把它称为碱基少了一个碱基，叫做缺失。跟刚才的替换相比，这个缺失造成的影响怎么样？
生：更严重一些。
师：为什么？
生：整条链在缺失之前没有变，缺失之后后面整个都变了，而且氨基酸不一样，终止密码子都往后推了，肽链延长了，变化更大。
师：好，这是第二种变化，可以发生缺失。那DNA分子中可以有替换、缺失，大家觉得还有没有其他变化呢？
生：增加了。
师：我们把这种方式称为增添。大家觉得增添碱基的话，后果类似于前面哪一种？
生：缺失。
师：它跟缺失更接近一些。我们把DNA分子中发生的这些变化，替换、增添或者缺失，引起基因碱基序列的改变，这就是基因突变的概念。接下来我们来判断一下。囊性纤维病是基因突变吗？