师:好,我们开始上新课。首先来看两个例子:第一个是有人通过双眼皮手术,把单眼皮变成了双眼皮;第二个是普通南瓜被送上太空后,发生了性状变异,产出了各式各样的太空南瓜。这两个例子里,生物前后都出现了性状的改变,我们把这种现象称为什么呀?
生:生物的变异!
师:没错,它们都属于生物的变异,但两种变异是有区别的,大家说说区别在哪里?
生:一个是人为后天形成的,一个是先天的?不对,一个是可遗传的,一个是不可遗传的!
师:非常好,谁是可遗传的?
生:太空南瓜的变异是可遗传的,做双眼皮手术产生的双眼皮是不可遗传的。
师:对,可遗传的原因是什么?是谁的物质发生了改变?
生:南瓜的基因改变了!
师:没错,而做双眼皮手术的人,他的遗传物质并没有发生改变,所以这个性状不能遗传给后代。由此我们可以根据变异能不能遗传给后代,把变异分成两大类:可遗传变异和不可遗传变异。大家想想,可遗传的变异通常是由什么变化引起的?
生:是生物的基因发生了改变!就像太空南瓜那样,基因改变了。
师:对,那不可遗传的变异通常是由什么原因导致的呢?
生:单纯由环境因素引起的!
师:非常好。本章的核心重点就是可遗传变异,它的来源主要有三个,接下来的几节课我们会逐一认识,分别是基因突变、基因重组以及染色体变异。我先提个问题,大家还记得上节课我们学过什么特殊的遗传现象吗?
生:表观遗传!
师:对,表观遗传属于可遗传变异还是不可遗传变异?
生:可遗传变异!
师:但它和我们接下来要讲的可遗传变异不一样,为什么呀?它的什么东西是不变的?
生:基因的碱基排列顺序,也就是基因的序列不变!
师:太对了,我们接下来要讲的可遗传变异,基因的碱基排列顺序是发生了改变的,这点大家要注意区分,表观遗传也是一种特殊的可遗传变异。好,现在我们就一起来深入认识第一种可遗传变异:基因突变。首先我们来了解一种疾病,叫做镰状细胞贫血症,患病的人会四肢无力、脸色苍白,是很典型的贫血症状,但医生给患者用了常规的各类贫血药物之后完全没有效果,最后患者很快就病逝了。后来医生对患者的血细胞进行检测,发现正常人的红细胞是圆润的形态,而镰状细胞贫血症患者的红细胞却变成了弯曲的镰刀状,这种病也因此得名镰刀型细胞贫血症。那大家知道人为什么会得镰状细胞贫血症吗?我们先来看一段科普视频,大家看完之后找一找,得这种病的直接原因是什么,根本原因又是什么。
(播放英文科普视频)
师:好,视频看完了,镰状细胞贫血症的直接原因是什么?是哪个物质的结构发生了改变?
生:是血红蛋白的结构发生了改变,才让红细胞变成了镰刀形。
师:没错,那大家想一想,血红蛋白这种蛋白质的结构发生改变,最根本的源头可能是什么引起的?
生:是基因出问题了!
师:我们一步步来推导。大家看屏幕上的图,上面是正常血红蛋白的氨基酸排列顺序,下面是镰状细胞贫血症患者体内异常血红蛋白的氨基酸排列顺序,对比一下,两者的差异出现在哪里?
生:正常的谷氨酸变成了缬氨酸!
师:对,氨基酸的种类发生了改变,那再往上追溯一层,氨基酸的排列顺序改变,是哪个层面的碱基发生了改变?
生:是mRNA上的三个相邻碱基发生了改变!
师:大家看屏幕里的对比图,上面是正常的mRNA序列,下面是异常的mRNA序列,其中的一个碱基A变成了U,对应的密码子就发生了改变。那mRNA的序列发生改变,源头又是哪里出问题了?
生:是DNA的序列变了!DNA指导RNA的合成嘛。
师:非常好。我们再看这个流程图,第一行有两条链的是什么物质?
生:是DNA!
师:第二行呢?
生:是RNA!
师:RNA下面的就是氨基酸,最终组合形成蛋白质。那图里标注的A过程代表什么?DNA生成DNA。
生:DNA的复制!
师:B过程呢?
生:转录!
师:C过程呢?
生:翻译!
师:没错。大家看,正常情况下对应谷氨酸的密码子是GAG,我们可以反推,转录出这段mRNA的DNA模板链对应的序列是CTC。那当患者的mRNA对应位点变成了GUG之后,对应的DNA模板链序列变成了什么?
生:变成了CAC!
师:没错,也就是说DNA在复制的过程中,碱基排列顺序发生了改变,原本的CT碱基对变成了GA碱基对,我们称这种情况为碱基对发生了替换。所以镰状细胞贫血症的直接原因是什么?
生:血红蛋白的结构发生了改变!
师:那根本原因我们要追溯到哪里?
生:要追溯到DNA层面!是DNA的碱基序列发生了改变!
师:准确来说,根本原因是DNA的碱基序列中发生了碱基对的替换,我们就把这种基因的碱基序列发生改变的情况,称作基因突变。那大家想一想,基因突变最容易发生在哪个过程里?就是刚才图里的A过程对吧?
生:DNA的复制过程中!
师:很好。刚才我们说基因突变是碱基对的替换导致的碱基排列顺序改变,那大家想想,除了替换之外,还有什么可能会导致碱基的排列顺序发生改变?
生:缺掉一部分碱基!多出来一部分碱基!
师:对,也就是碱基对的缺失,还有碱基对的增添,对吧?我们之前学过皱粒豌豆的形成,大家还记得吗?就是控制淀粉合成的基因里,碱基对的数量增加了,导致淀粉合成不足,豌豆失水皱缩。还有我们学过的囊性纤维化,就是相关基因里少了三个碱基,发生了碱基对的缺失。所以我们可以总结:DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,引起的基因碱基排列顺序的改变,就称为基因突变。我们知道碱基的排列顺序里储藏着什么信息?
生:遗传信息!
师:碱基排列顺序改变了,遗传信息也就随之改变,进而可能影响生物的性状。那基因突变通常最容易发生在细胞周期的什么时期?
